Πρόκειται για μια σοβαρή κληρονομική πάθηση, που εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιαστεί απο τη γέννηση.
 

Στην πραγματικότητα δεν είναι μία πάθηση αλλά ομάδα παθήσεων με κοινό χαρακτηριστικό την σταδιακή βλάβη του αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού. Παρά την κληρονομική φύση της πάθησης το 50% των ασθενών δεν έχει συγγενείς με παρόμοιο ιστορικό.

Η πάθηση κληρονομείται με 3 τρόπους.
1. Απο γενιά σε γενιά (ελαφρότερη μορφή)
2. «Πηδώντας» γενιές (σοβαρή μορφή)
3. Απο τη μητέρα στο γυιό (μέτριας σοβαρότητας)

 

Το πρώτο σύμπτωμα είναι η μείωση της όρασης σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού (νύχτα).

Σε δεύτερο χρόνο γίνεται αντιληπτή η ελλάτωση της περιφερικής όρασης.

Η πορεία της πάθησης εξαρτάται απο τον τρόπο που αυτή έχει κληρονομηθεί.

Στη σοβαρότερη μορφή της, η πάθηση, οδηγεί σε τύφλωση μέχρι τη μέση ηλικία, ενώ σε πιο ήπιες περιπτώσεις η κεντρική όραση διατηρείται, έστω και μειωμένη.

Η πάθηση προκαλεί σταδιακή καταστροφή των ραβδίων (κύταρα του αμφιβληστροειδή χιτώνα που λειτουργούν σε χαμηλά φωτισμό), του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδή και τελικά των κωνίων (κύταρα που λειτουργούν σε φωτεινό περιβάλλον και είναι υπεύθυνα για την οξύτητα της όρασης). Σε κάποιες περιπτώσεις η βλάβη αρχίζει απο την κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδή με βλάβη των κωνίων.
 

Η διάγνωση μπαίνει με την εξέταση του αμφιβληστροειδή χιτώνα απο τον οφθαλμίατρο (βυθοσκόπηση), που δείχνει την χαρακτηριστική αποδόμηση του μελάγχρου επιθηλίου (εικόνα 1).

Η μελέτη των οπτικών πεδίων δειχνει την έκταση της απώλειας της περιφερικής όρασης (εικόνα 2), ενώ ο Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος (ΗΑΓ) πρέπει να γίνεται με σκοπό τη διάγνωση της δυσλειτουργίας των κωνίων και είναι παθολογικός απο νωρίς στη ζωή του ασθενή.
 

Δεν υπάρχει πρός το παρόν θεραπεία για την Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, αν και κάποιες μελετες έχουν δείξει ότι η εξέλιξη της πάθησης καθυστερεί σημαντικά με τη χορήγηση συγκεκριμένων δόσεων βιταμίνης Α σε συνδυασμό με Ωμέγα 3 λιπαρά οξέα.
 

Καινοτόμες θεραπείες με τη χορήγηση ειδικών πρωτεινών  βρίσκονται σε φάση κλινικών δοκιμών, ενώ η μεταμόσχευση βλαστοκυτάρων δίνει σημαντικές ελπίδες για την βελτίωση της όρασης.